Qual a diferença entre anemia falciforme e traço falciforme?
A anemia falciforme e o traço falciforme são condições relacionadas, mas apresentam diferenças importantes:
Anemia falciforme: É uma doença genética e hereditária que afeta a formação das hemácias, também chamadas de glóbulos vermelhos. A doença ocorre quando uma pessoa herda dois genes alterados, um de cada pai. A anemia falciforme pode ser observada em 8% da população negra, mas também atinge pessoas brancas, indígenas e amarelas.
Traço falciforme: É uma condição hereditária em que a pessoa carrega um gene que causa a doença, mas não apresenta os sintomas da anemia falciforme. O traço falciforme é mais comum do que a anemia falciforme, sendo observado em até 200 mil nascimentos anuais.
A principal diferença entre anemia falciforme e traço falciforme é que, ao contrário das pessoas com anemia falciforme, aquelas com traço falciforme não apresentam os sintomas da doença. Ambos são diagnósticos hereditários, mas o traço falciforme é uma condição mais leve, na qual a pessoa carrega um gene da doença, mas não desenvolve os problemas de saúde associados à anemia falciforme.
| Característica | Anemia Falciforme | Traço Falciforme |
|---|---|---|
| Definição | É uma doença genética e hereditária, causada pela presença de dois genes para hemoglobina S (alterada) . | Ocorre quando há a combinação de um gene para hemoglobina saudável (do tipo A) com um gene para hemoglobina S, característico da anemia falciforme. |
| Sintomas | Pessoas com anemia falciforme apresentam dores intensas, especialmente nos braços e pernas, formação de feridas na perna e fadiga. Além disso, podem ter icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos) e anemia. | Indivíduos com traço falciforme não apresentam sintomas e não desenvolvem a doença. |
| Complicações | Pode levar a outras complicações, como maior suscetibilidade a infecções, danos aos órgãos, atraso no desenvolvimento de crianças e adolescentes e problemas de visão. | Não causa complicações, pois não é uma doença. |
| Diagnóstico | O diagnóstico é feito por meio do Teste do Pezinho, realizado na primeira semana de vida do bebê. Em crianças a partir de 4 meses de idade e nos adultos que não realizaram o teste do Pezinho, o diagnóstico é feito por outro exame de sangue, a Eletroforese de Hemoglobina. | O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue, como a Eletroforese de Hemoglobina. |
Quais são os sintomas da anemia falciforme e do traço falciforme?
A anemia falciforme, também chamada de anemia drepanocítica, é uma doença genética caracterizada pela produção de hemácias (glóbulos vermelhos) anormais, com formato de foice e pouco elásticas.
Essas hemácias defeituosas são menos eficientes no transporte de oxigênio e têm uma vida útil de apenas 20 dias, enquanto as hemácias normais vivem cerca de 120 dias.
A anemia falciforme é mais comum em pessoas descendentes de populações do norte da África e do Brasil, sendo mais frequente na população afrodescendente. Os sintomas da anemia falciforme incluem:
- Anemia: A taxa de destruição das hemácias é mais rápida que a capacidade da medula óssea de produzir novas células, resultando em anemia;
- Infecções: A ausência do funcionamento do baço leva a uma queda na imunidade e favorece certas infecções, como pneumonia e meningite;
- Dor: Pode ocorrer dor nos ossos longos, abdômen e tórax;
O traço falciforme ocorre quando uma pessoa possui uma única cópia anormal do gene responsável pela anemia falciforme. Essas pessoas geralmente não apresentam sintomas e são consideradas portadoras do traço drepanocítico ou falcémico.
No entanto, elas podem ter um risco maior de desenvolver anemia falciforme em condições específicas, como em casos de desidratação ou alta altitude.
Como é feito o diagnóstico da anemia falciforme e do traço falciforme?
O diagnóstico da anemia falciforme e do traço falciforme é feito através do exame eletroforese de hemoglobina. Essa análise permite identificar a presença de hemoglobina S, que é característica da anemia falciforme e do traço falciforme.
No Brasil, o teste do pezinho é realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporcionando a detecção precoce da anemia falciforme.
Além disso, os médicos podem reconhecer a anemia, a dor de estômago e nos ossos, e outros sintomas associados à anemia falciforme.
No caso do traço falciforme, a condição é relativamente comum e clinicamente benigna, em que o indivíduo herda um gene da hemoglobina S e outro gene normal.
A expectativa de vida é semelhante à do restante da população, e a condição de portador assintomático não deve ter impacto no estilo e qualidade de vida.
Quais são as opções de tratamento para a anemia falciforme e o traço falciforme?
A anemia falciforme é um distúrbio monogênico grave causado pela presença de hemoglobina S (HbS) em homozigose, resultando em hemácias falciformes. O tratamento para a anemia falciforme e o traço falciforme no Brasil inclui:
- Terapia modificadora de doença com hidroxiureia: Este tratamento é o mais eficaz para a doença falciforme atualmente. O efeito primário da terapia com hidroxiureia está relacionado ao aumento da produção da hemoglobina, reduzindo os níveis de HbS e, consequentemente, a falcização de hemácias e vaso-oclusão;
- Medicamentos: Alguns medicamentos são utilizados no tratamento da anemia falciforme, como o Crizanlizumabe, que é indicado para reduzir a frequência de crises vaso-oclusivas (bloqueio do fluxo sanguíneo), que causam dor em pacientesEste medicamento já foi registrado e aprovado pela Anvisa;
- Transplante de medula óssea: Embora seja uma opção de tratamento menos comum, o transplante de medula óssea pode ser uma opção de cura para alguns pacientes com anemia falciforme;
Além disso, o tratamento também inclui o manejo de complicações associadas à anemia, como crises vaso-oclusivas e infecções.
É importante o diagnóstico precoce e o tratamento adequado para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir as complicações relacionadas à doença.
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