Qual a diferença entre doença genética e hereditária?

A diferença entre doenças genéticas e hereditárias está nos motivos que as causam e na forma como são transmitidas.

Doenças genéticas são causadas por alterações no material genético (DNA) do indivíduo, que podem ocorrer durante a vida do indivíduo (mutações) devido a fatores como estresse, má alimentação, infecções e radiação. Já as doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas entre gerações, de pais para filhos.

Algumas características importantes a serem destacadas são:

  • Nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Por exemplo, algumas doenças genéticas podem ser causadas por mutações somáticas, que ocorrem durante a vida do indivíduo e não são herdadas.

  • Algumas doenças genéticas hereditárias podem se manifestar em algum momento da vida, não necessariamente desde o nascimento.

  • As doenças congênitas não são necessariamente hereditárias. Elas podem ser causadas por acidentes no genes durante o parto ou durante o desenvolvimento do embrião, como no caso da Síndrome de Down, e não precisam estar ligadas à genética familiar.

Em resumo, as doenças genéticas são causadas por alterações no DNA, enquanto as doenças hereditárias são transmitidas entre gerações. Embora algumas doenças genéticas sejam hereditárias, nem todas são, e vice-versa.

Característica Doença Genética Doença Hereditária
Causa Causada por alterações no material genético (DNA) do indivíduo, que podem ser hereditárias ou ocorrer durante a vida da pessoa (mutações) Causada por alterações no DNA que são transmitidas de geração em geração, herdadas de pelo menos um dos pais
Hereditariedade Nem todas as doenças genéticas são hereditárias Todas as doenças hereditárias são doenças genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias
Exemplo Câncer: uma doença genética que pode ser causada por fatores externos, como estresse, má alimentação, infecções e radiação. No entanto, 5 a 10% dos casos são herdados. Diabetes, obesidade, hipertensão, alergia e problemas na visão: doenças hereditárias que são transmitidas entre gerações.

Quais são as causas das doenças genéticas?

As doenças genéticas são causadas por alterações que acometem os genes ou cromossomos, que são feitos de DNA e contêm informações para o funcionamento das células.

Essas alterações podem ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente durante a vida (mutações somáticas). Existem diferentes tipos de doenças genéticas, como cromossômicas, monogênicas e poligênicas. As causas das doenças genéticas incluem:

  1. Mutações genéticas: Alterações permanentes no DNA que podem ser herdadas ou ocorrer espontaneamente;
  2. Herança: Algumas doenças genéticas são hereditárias e seguem padrões específicos de herança, como monogênicas, em que uma única alteração em um gene é responsável pela doençaNo entanto, nem todas as doenças genéticas são hereditárias;
  3. Fatores ambientais: Algumas substâncias ou agentes no ambiente, como radiação, luz ultravioleta e determinados medicamentos/drogas e produtos químicos, podem causar mutações nos genes e, consequentemente, doenças genéticas;

É importante ressaltar que, para a melhor qualidade de vida possível do paciente que possui alguma doença genética, o acompanhamento multidisciplinar é essencial. O tratamento é individual e depende de cada doença, gravidade e sintomas causados.

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Como as doenças hereditárias são transmitidas?

As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, de pais a filhos, na descendência, e podem ou não se manifestar em algum momento das vidas dos indivíduos afetados.

Essas doenças são causadas por alterações no DNA, que podem ser transmitidas através dos genes de geração para geração. Existem diferentes tipos de doenças genéticas e hereditárias, como:

  1. Doenças monogênicas: São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também chamadas de doenças hereditárias mendelianas, elas se transmitem na descendência segundo as leis de Mendel;
  2. Doenças cromossômicas: Ocorrem quando os cromossomos de um indivíduo sofrem modificações em sua estrutura e número. Nesses casos, a combinação de mutações genéticas e fatores ambientais podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas;
  3. Doenças de herança multifatorial: São distúrbios causados por uma combinação de mutações genéticas e fatores ambientais;

O diagnóstico de doenças genéticas e hereditárias pode ser feito por meio de diversos exames, como cariótipo, CGH array, SNP array, MLPA e sequenciamento de DNA.

O tratamento dessas doenças varia de acordo com a particularidade de cada caso e geralmente envolve o acompanhamento de um profissional especializado, como um médico geneticista, desde o nascimento do paciente.

Quais são as diferenças entre doenças genéticas e congênitas?

As doenças genéticas e congênitas são diferentes, embora possam estar relacionadas em alguns casos. Aqui estão as principais diferenças entre elas: Doenças genéticas :

  • São causadas por alterações (mutações) no DNA, que comprometem um gene e, consequentemente, uma proteína;
  • Não precisam ser herditárias, podendo ser decorrentes de mutações novas no indivíduo;
  • Podem ser transmitidas de pai para filho, mas nem todas são hereditárias;
  • Muitas doenças genéticas são multifatoriais, ou seja, dependem de outros fatores além da genética, como estilo de vida, para se manifestarem;

Doenças congênitas :

  • Estão presentes no indivíduo desde o nascimento ou surgem no primeiro mês de vida;
  • Podem ser causadas por fatores genéticos, ambientais ou uma combinação de ambos;
  • Exemplos de doenças congênitas incluem pé torto congênito, luxação congênita do quadril, criptorquidia, cardiopatia congênita, mielomeningocele e fenda labial e palatina;

É importante ressaltar que nem todas as doenças genéticas são congênitas, e nem todas as doenças congênitas são hereditárias.

As doenças hereditárias são aquelas que podem ser transmitidas por herança, de pais para filhos, e podem ser causadas por alterações cromossômicas ou genéticas.